Da man nur erkennen kann, was man kennt, ist das lebenslange Studium für den Arzt eine conditio sine qua non, um möglichst oft und ohne Umwege zielgerichtet allen Patienten helfen zu können. Und wenn er sich einmal eine Symptomatik nicht erklären kann, sollte er seine Grenzen kennen und den Patienten unverzüglich zur speziellen Diagnostik weiter überweisen. Da dieses Bemühen um die richtige Diagnose in den letzten 20 Jahren zunehmend dem Profitdenken im Gesundheitswesen widerspricht, ist heute die Gefahr, dass seltene Erkrankungen nicht erkannt werden, deutlich höher geworden als noch vor Jahren, obwohl der Erkenntnisgewinn in der Medizin exorbitant zugenommen hat und somit viele seltene Erkrankungen aufgeklärt werden konnten. Dieses spezielle Wissen ist jedoch dem Gros der Ärzte nicht präsent. So illustriert der folgende Fall aus meiner Praxis einen Symptomkomplex, den es früher sicher genauso häufig gegeben hat, der aber erst durch Genanalytik aufgeklärt werden konnte. Er soll hier exemplarisch für viele andere seltene Erkrankungen vorgetragen werden.

Anamnese

Der Patient kam anlässlich einer seit 3 Monaten nicht heilen wollenden Gastroenteritis in meine Sprechstunde. Blähungen und Winde habe er schon sehr lange in lästigem Umfang. Früher habe er bis zur Adoleszenz häufig Antibiotika bekommen. Auch sein Magen sei schon immer ein stressbedingter Schwachpunkt. Hauptproblem sei aber die schon sehr lange bestehende außergewöhnlich hohe Stressempfindlichkeit mit Schlaflosigkeit. Dabei könne er weder gut ein- noch jemals durchschlafen. Schon bei den geringsten Umgebungsgeräuschen würde er sofort aufwachen und könne dann lange nicht mehr einschlafen. Er leide unter einer großen Nervosität mit Ängsten, Grübeln und traurigen Episoden. Sein Herz würde öfter stolpern oder rasen, sein Blutdruck sei aber normal. Vor 8 Jahren habe er stressbedingt auf der linken Seite einen Hörsturz gehabt.

Im letzten Jahr habe er ein 8-jähriges Studium abgeschlossen, danach aber keine Arbeit gefunden. Daher kümmere er sich in erster Linie um den Haushalt und die beiden Kinder. Früher habe er Leistungssport betrieben, wodurch er sich deutlich wohler gefühlt habe. Seit 20 Jahren aber – nach Hochzeit und Familiengründung – sei er nicht mehr zum Sport gekommen. Er rauche nicht und Alkohol trinke er nur sehr selten. Derzeit nehme er nur ab und zu Zolpidem und Melatonin zum Schlafen. Befragt nach seinen schlimmsten Erlebnissen, gab er an, dass er die Prüfung zur anfänglich angestrebten Beamtenlaufbahn nicht bestanden habe, weil er einfach zu nervös gewesen sei.

Körperlicher Befund

50-jähriger, 183 cm großer Patient mit 77 kg Idealgewicht, RR 120/80, Puls regelmäßig 72/min, beidseits vergrößerte Halslymphknoten, Abdomen etwas gebläht, jedoch nicht druckdolent, ansonsten keine Auffälligkeiten.

Stuhlbefund (von auswärtig mitgebracht)

Bei deutlich zu alkalischem Milieu (pH 8,5) unauffälliges Florabild, bis auf deutlich überhöhte Serratia species und deutlich verminderte E. coli. Die Verdauungsrückstände waren unauffällig, ebenso die Pankreaselastase, kein Hinweis für ein Leaky-Gut-Syndrom, kein erhöhtes sIgA, kein Histamin oder Blut im Stuhl, Normalwerte für Tryptophan im Stuhl, keine erhöhten Gliadin-Antikörper nachweisbar, Helicobacter-Antigen o. B. Somit kein Anhalt für eine chronische Darmproblematik.

Blutlabordiagnostik

Routine unauffällig. Ausgeglichener Säure-Basen-Haushalt bei guter intraerythrozytärer Pufferkapazität, erhöhte IgG-1–3-Antikörper gegen glutenhaltige Getreideformen, Honig und Haselnuss, erniedrigter Folsäure-Spiegel mit 6,40 ng/ml, leicht erhöhtes Homocystein bei 11,9 μmol/l, erhöhter Kynureninspiegel von 3,45 μmol/l, erhöhtes hsCRP mit 2,55 mg/l und Testosteron mit 324 ng/dl im unteren Normbereich.

Im Vollblut fällt ein deutlich erniedrigter Selenspiegel mit 88,6 μg/l auf sowie ein erniedrigter Kalziumspiegel mit 50,0 mg/l. Der erhöhte Bleispiegel von 30,3 μg/l kann zusätzlich Kalzium von den Bindungen verdrängen und die Selenresorption im Darm behindern. Somit Hinweis auf eine Silent Inflammation bei verzögerter Immunkomplex-Lebensmittelallergie und Mikronährstoffmangel.

Lüscher-Farben-Test

Im 8-Farben-Test wird + 4–2 gewählt. Diese Wahl wiederholt sich sowohl bei den Grundfarben als auch kolonnenweise bei den verschiedenen Blau-, Grün-, Rot- und Gelbtönen. Damit handelt es sich insgesamt um das Bild eines maximal nach Freiheit strebenden Menschen bei gleichzeitig maximal ablehnender Haltung gegenüber Einengungen, Pflichten und Zwängen, egal ob innere oder äußere [3]. Dies dokumentiert das jahrlange „Gefangensein“ in seinem „merkwürdig überdrehten“ Körper.

VNS-Analyse

Hier sieht man bei einer Herzfrequenz von 78/min einen deutlich erhöhten Sympathikusanteil (388,6) und einen deutlich unter der Norm liegenden parasympathischen Anteil (12,7). Mit der durchgeführten beruhigenden Atmung (längere Ausatmungs- als Einatmungszeit) reduziert sich in der 2. Messung die Sympathikusaktivität in den Normbereich (87,1), während sich der parasympathische Anteil aber kaum erhöht (14,0) [1]. Die erhöhte Sympathikusaktivität ist also nicht fixiert. Dieser Befund lässt sich vereinbaren mit der in der Anamnese angegebenen erhöhten Stressempfindlichkeit, innerer Unruhe und auch den Schlafstörungen. Aber was verursacht diese Sympathikotonie?

Lebensenergetische Konstitution

Deutliches Überwiegen des Luft-Elements bei normaler Präsenz von Wasser mit deutlich reduzierten Anteilen von Feuer und Erde. Daraus resultiert eine luftig dominierte rezeptive Charaktergrundstruktur [5]. Solche Menschen streben unbewusst nach Ordnung und planen gerne, um ihrem permanent vorhandenen Luft-Überschuss einen gewissen Rahmen zu geben (genau diese Ordnung und Struktur wird im Lüscher-Test abgelehnt, weil sie überhandgenommen hat). Des Weiteren neigen sie zu erhöhter Aktivität und lassen kaum Ruhe zu, wodurch der Mangel an Feuer-Element ausgeglichen wird. Mit regelmäßigem moderaten Sport lässt sich das am gesündesten auffüllen. Möglicherweise füllt hier die in der VNS-Analyse detektierte Sympathikotonie als Feuer-Äquivalent den Mangel an Feuer auf.

Therapie und Verlauf

Als erste Maßnahme erhielt der Patient symptomorientiert 8 verschiedene homöopathische Komplexpräparate. Für die Unruhe und Insomnie verordnete ich einen Baldrianspezialextrakt (Aluna), Melatonin (Circadin) sowie Passionsblumenextrakt (Pascoflair) als Dauermedikation.

Nach 3 Monaten berichtete der Patient, dass der Magen-Darm-Trakt jetzt in Ordnung sei, aber seine seit Jahren bestehende Nervosität, Übererregbarkeit und Schlaflosigkeit habe sich nicht verbessert. Gluten habe er leider nur zur Hälfte reduzieren können, aber nicht komplett gemieden. Die Empfehlung, weniger Kohlenhydrate (= Luft-Element) und mehr Eiweiß (= Erd-Element) zu essen, habe er aufgenommen und empfinde damit eine etwas bessere innere Stabilität. Für mehr Sport habe ihm aber die Zeit gefehlt.

Es folgt eine Therapieeskalation mit Cholincitrat (Neurotropan) und Elektrolytlösung (Zentramin) sowie einem homöopathischen Sedativum (Infidys-Injektion) als Infusion 1 × wöchentlich. Daraufhin bemerkt der Patient eine deutliche Entspannung, die von Infusion zu Infusion länger anhält, jedoch keinen wirklich guten, tiefen Schlaf bescheren kann. Auch die zusätzliche Gabe von Magnesium und Phosetamin bringt keinen befriedigenden Erfolg.

Daraufhin veranlasste ich eine Genanalyse auf das Vorhandensein eines COMT- und MAOA-Polymorphismus, um herauszubekommen, ob bei dem Patienten eine genetisch fixierte verminderte Abbaufähigkeit von Katecholaminen (Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin) vorliegt, eine seltene und meist unerkannte Diagnose [2]. Die gefundenen Genotypen beim Patienten erbrachten durch COMT einen intermediären (normalen) und durch MAOA einen verzögerten Katecholaminabbau. Diese genetische Variante ist meist mit einer erhöhten Ausschüttung von ACTH und Cortisol assoziiert, womit der Patient in einem dauerhaft aktivierten Stressmodus lebt, ohne dass dafür adäquate äußere Reize vorhanden sein müssten.

Diskussion

Während in der Variante dieses Patienten in erster Linie weniger Noradrenalin und Adrenalin abgebaut werden können und damit innere Unruhe, Schlafstörungen und außergewöhnlich hohe körperliche Leistungsfähigkeit verbunden sind, führt eine verminderte Aktivität des COMT-Enzyms primär zu einer erhöhten Präsenz von Dopamin. Dabei kommt es vor allem zu einer auffällig erhöhten kognitiven Leistungsfähigkeit. Beide Varianten können parallel vorhanden sein oder aber – wie in diesem Fall – nur eine der beiden.

Allein die Kenntnis ihrer genetischen Variation erleichtert schon den betroffenen Patienten das Handling ihrer Symptome. Sie können endlich ihre Beschwerden als Normvariante begreifen und die so oft vermuteten psychischen Ursachen (vor allem wenn es schon in eine depressive Symptomatik übergegangen ist) ad acta legen.

Nicht unerwähnt soll in diesem Zusammenhang bleiben, dass die Sexualhormone Östrogen und Testosteron Einfluss auf die Bildung von MAOA und COMT haben. So fördert Östrogen die Bildung von MAOA, was in diesem Fall die Symptomatik verbessern würde. Testosteron fördert den Abbau aktivierender Neurotransmitter, sodass hier bei niedrig normalem Spiegel auch eine Substitution von Testosteron in Frage käme.

Da die genetische Variante natürlich nicht ursächlich therapierbar ist, bleibt als therapeutische Option nur die Unterstützung der Restaktivität dieser Enzyme. Dazu zählt in erster Line Sport, der für diese Menschen unverzichtbar ist, um in einen einigermaßen entspannten Zustand zu kommen. Dieser Effekt hält leider nicht lange an, sodass Sport täglich oder zumindest jeden 2. Tag betrieben werden muss.

Bei der Ernährung sollte auf eine eiweißbetonte, ballaststoffreiche und kohlenhydratarme Zusammensetzung geachtet werden, da bei insgesamt gesteigerter Stressachse damit das Gegenteil, nämlich Beruhigung und Regeneration, gefördert wird.

Da Vitamin D die Katecholaminsynthese im Körper steigert und Kalzium COMT hemmt, sollten diese beiden Komponenten bei Mangel nur sehr vorsichtig substituiert werden. Das Gleiche gilt für Vitamin B6, das vor allem die Dopaminsynthese steigert. Magnesium hingegen fördert das COMT-Enzym, nicht aber als Citrat (welches den Stoffwechsel aktiviert), sondern als organisches Salz am besten als Magnesiumbisglycinat, da Glycine selbst schon eine zentral beruhigende Wirkung entfalten können. Auch andere Mikronährstoffe, die die Dopaminsynthese steigern können (z. B. Vitamin C, Eisen und Kupfer) sollten bei Mangelzuständen nur höchstens in den Normbereich substituiert werden, aber das immer mit vorsichtiger Dosierung [4].

Da diese Patienten bei geringsten äußeren Anlässen schon eine erhöhte Alarmsituation im Körper empfinden, ist es wichtig, das Leben möglichst reizarm zu gestalten und durch Erlernen von Entspannungstechniken die innere Reizschwelle etwas anzuheben. Des Weiteren können bei Bedarf auch Phytotranquilizer, Adaptogene und nicht selektive β-Blocker zur Therapie herangezogen werden. Besteht dauerhaft und untherapiert eine erhöhte Stressachse, resultiert daraus nicht selten eine reaktive Depression mit Erschöpfung. Bei diesem klinischen Bild ist die dahinterstehende Problematik dann noch schwerer erkennbar.

Im Übrigen findet man fast immer in den Familien der betroffenen Patienten noch andere Angehörige, die eine ähnliche Symptomatik aufweisen und die darüber informiert werden sollten.

Sollte umgekehrt die Untersuchung auf die genetische Konstellation einen hohen Level von COMT und MAOA ergeben, ist damit natürlich ein robuster Abbau der Katecholamine gesichert. Dieser kann jedoch so übermäßig sein, dass die exzitatorischen Transmitter zu wenig vorhanden sind, um sich wohlzufühlen. Verminderter Antrieb, depressive Symptomatik und verminderte körperliche und geistige Leistungsfähigkeit stehen dann im Vordergrund. In diesen Fällen können die Vitamine B6, C, D sowie Eisen, Kupfer und Magnesium als Citrat zur Verbesserung der Situation gegeben werden.